La celiachia è una patologia autoimmune cronica che colpisce l’intestino tenue in seguito all’ingestione di glutine. Negli ultimi anni, grazie ai progressi della ricerca medica e diagnostica, la capacità di individuare questa malattia è notevolmente migliorata, consentendo diagnosi più tempestive e accurate. Questo articolo approfondisce i metodi attuali per la diagnosi della celiachia, aggiornando le informazioni ai protocolli più recenti.
La diagnosi della celiachia si basa su un percorso articolato che comprende l’analisi clinica, esami sierologici e, quando necessario, l’esame istologico. Il primo passo è rappresentato dalla valutazione dei sintomi, che possono variare notevolmente: da disturbi gastrointestinali come diarrea, dolori addominali e gonfiore, fino a manifestazioni extraintestinali come anemia, affaticamento cronico e alterazioni cutanee.
Fondamentale è il test sierologico che consiste nella ricerca di specifici autoanticorpi, tra cui gli anticorpi anti-transglutaminasi tissutale (anti-tTG) e gli anticorpi anti-endomisio (EMA). Questi marcatori nel sangue rappresentano un’indicazione molto precisa della presenza di una risposta immunitaria anomala al glutine. Negli ultimi mesi, è stata inoltre confermata l’importanza degli anticorpi anti-deamidated gliadin peptides (anti-DGP), particolarmente utili nei bambini e nelle forme atipiche della malattia.
L’importanza della biopsia intestinale e delle nuove tecniche diagnostiche
Quando i test sierologici risultano positivi, la conferma definitiva della celiachia si ottiene tramite la biopsia del piccolo intestino. L’esame istologico consente di osservare i danni alla mucosa intestinale, come l’atrofia dei villi e l’iperplasia delle cripte, che sono caratteristiche tipiche della malattia.
Negli ultimi anni, alcuni centri specializzati hanno integrato l’uso di tecniche avanzate come la videocapsula endoscopica e l’analisi genetica. Quest’ultima, in particolare, serve a identificare la presenza degli alleli HLA-DQ2 e HLA-DQ8, necessari ma non sufficienti per sviluppare la celiachia. L’assenza di questi marcatori genetici, infatti, esclude quasi completamente la diagnosi, mentre la loro presenza può supportare la valutazione clinica nei casi dubbi.
Le più recenti linee guida internazionali, aggiornate nel 2025, sottolineano l’importanza di una diagnosi precoce per prevenire complicanze a lungo termine come l’osteoporosi, l’infertilità e il rischio aumentato di alcune neoplasie. Una volta confermata la diagnosi, il trattamento principale rimane l’adozione di una dieta rigorosamente priva di glutine per tutta la vita.
Il monitoraggio del paziente celiaco si basa su controlli periodici che includono il dosaggio degli anticorpi sierologici, la valutazione dei sintomi e il supporto nutrizionale. Negli ultimi mesi, è cresciuta l’attenzione verso nuovi approcci terapeutici complementari, come l’uso di enzimi specifici o probiotici, ma al momento rimangono sperimentali e non sostituiscono la dieta.
L’accuratezza diagnostica e il percorso di cura personalizzato rappresentano quindi strumenti fondamentali per migliorare la qualità di vita delle persone affette da celiachia, riducendo il rischio di complicanze e favorendo un’efficace gestione della malattia nel tempo.
